Exame: Sexagem fetal.

Material: Sangue.

Método: Real Time – PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) com oligonucleotídeos iniciadores derivados do gene DYS14 específico do cromossomo Y. A enorme sensibilidade da PCR permite detectar pequenas quantidades de DNA fetal presente no plasma materno. Este DNA provém de diferentes tipos de células fetais, mas no plasma materno ocorre enriquecimento deste DNA fetal, cuja quantidade aumenta conforme a evolução da gravidez.

Previsão de entrega do resultado: 10 dias úteis.

Preparo do paciente: O teste pode ser realizado em qualquer fase da gravidez, a partir de 8 semanas. Não coletar de pacientes que tenham recebido transfusões sanguíneas nos últimos 4 meses. Não há necessidade de jejum. É obrigatório o preenchimento e assinatura de termo de consentimento.

Interpretação e importância: A técnica, chamada sexagem fetal, permite conhecer o sexo do bebê pela análise do sangue materno a partir da oitava semana de gestação. O teste é feito pela pesquisa de sequências do cromossomo Y no sangue da mãe, que, quando presentes, indica que o feto é do sexo masculino. Isso é possível graças à presença de DNA fetal circulante no sangue materno, mesmo em pequena quantidade.

O futuro dessas técnicas, que substituem exames invasivos, é promissor e ajudará a determinar diagnósticos de outras doenças genéticas, como a Síndrome de Down.

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Perguntas frequentes (como o exame é uma novidade, algumas dúvidas sobre o seu funcionamento podem ocorrer, os questionamentos mais frequentes estão disponíveis abaixo):

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Quem pode fazer o exame?
Qualquer mulher grávida que assim o desejar. O teste não detecta gravidez, assim, se uma mulher que não estiver grávida fizer o teste, este apontará resultado de menina, pois apenas identificará a ausência de DNA masculino.

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Há uma idade gestacional mais apropriada para a realização do teste?
Não. O teste pode ser realizado em qualquer fase da gravidez, mas os índices de acerto são maiores com o avançar da gravidez. Aconselhamos a realização do teste a partir da 8a. semana. A partir desse período, a quantidade de DNA fetal circulando no sangue materno é suficiente para conferir 99% de acerto no resultado.

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O teste de sexagem pode detectar doenças genéticas?
Em alguns lugares da Europa, o teste de sexagem já é usado com indicação médica para mapear doenças ligadas ao sexo, que são doenças passadas pela linhagem materna e quando o bebê é homem – é o caso da hemofilia, por exemplo. Outra linha que está sendo desenvolvida é para detectar doenças genéticas de base conhecida. Por exemplo: existe uma doença chamada acondroplasia, que é o encurtamento dos membros, que causa o nanismo. Como a doença é recessiva, a mãe e o pai podem não ser anões, mas passam o gene para o bebê. Com o teste dá para detectar se o feto será afetado. Existe também uma doença chamada hiperplasia adrenal congênita, em que a criança produz hormônios masculinizantes – mesmo sendo uma menina, ela vai ter uma masculinização da genitália. Isso é tratado com corticóides na gravidez, que gera uma reversão do quadro. Se há uma suspeita dessa doença e é feita a sexagem do bebê e o feto for menino, você sabe que a genitália sugestiva de menino é de um menino mesmo, e aí não se administra o corticoide à mãe. Se for uma menina, aí é usado o corticoide.

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O fato de a gestante ter tido gestações anteriores de meninos ou meninas interfere no resultado?
Não. O DNA fetal (que é o material necessário para determinação do sexo) é rapidamente eliminado da circulação materna horas após o parto.

 

E se a gravidez for gemelar (gêmeos) ?
Gêmeos univitelinos compartilham o DNA e terão mesmo sexo, sendo o resultado valido para ambos. Em Gêmeos bivitelinicos, com mais de uma placenta, a presença do cromossomo Y indica que um dos bebês é do sexo masculino, não podendo determinar o sexo do outro bebê. A ausência de DNA masculino indica gravidez de duas meninas.

 

Pode haver resultado inconclusivo?
Sim, em aproximadamente 5% dos casos, principalmente se a mãe estiver nas primeiras 7 semanas de gravidez. Nesses casos pedimos uma nova coleta 2-3 semanas depois.

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O teste pode indicar alguma anomalia com o feto?
Embora testes similares a este tenham como objetivo fazer o diagnóstico precoce e não-invasivo de anomalias, neste formato que estamos oferecendo o único ponto que pode ser previsto é o sexo fetal.