Na maioria dos mamíferos a atividade da enzima lactase diminui na parede intestinal após o desmame, caracterizando a hipolactasia primária que provoca sintomas de intolerância à lactose. A intensidade dos sintomas de distensão, flatulência, dor abdominal e diarreia variam, dependendo da quantidade de lactose ingerida, e aumentam com o passar da idade. A hipolactasia é determinada geneticamente, porém uma mutação ocorreu para que fizesse parte da humanidade tolerar o leite na idade adulta. O diagnóstico é feito por teste de tolerância, empregando a lactose como desafio. Com a descoberta dos finlandeses do polimorfismo associado com a persistência da lactase, principalmente no norte da Europa, o exame genético passou a ser outra ferramenta diagnóstica mais confortável para o intolerante. No Brasil, 43% dos brancos e dos mulatos têm alelo de persistência da lactase, sendo a hipolactasia mais frequente entre os negros e japoneses. Entretanto, na prática clínica indivíduos com hipolactasia podem ser orientados a consumir alguns derivados do leite e alimentos contendo lactose sem apresentar sintomas de intolerância, enquanto que outros terão que fazer restrição de lactose na dieta.

Exame: Teste Genético de Intolerância a Lactose.

Material: Raspado da mucosa bucal colhido com swab ou sangue total.

Método: Reação em Cadeia da Polimerase (PCR em Tempo Real).

Interpretação: O teste genético para tolerância à lactose tem como objetivo o auxílio diagnóstico da hipolactasia primária e apresenta uma alta correlação com as provas funcionais, ou seja, os portadores do genótipo CC, genótipo associado a não persistência de lactase, tendem a apresentar provas funcionais alteradas. O nosso teste realiza a detecção da rs4988235 (LCT-13910) e da rs182549 (LCT-22018), ambas relacionadas a intolerância a lactose na população brasileira.

Preparo do paciente e informações sobre a coleta: Não é necessário jejum ou cuidados especiais;
Realizar a coleta no Laboratório; e
O swab oral é coletado a partir de esfregaço da mucosa oral passando um swab em cada lado da bochecha.